ISSN 2717-7394

Quick Access


Bu Dergi DOI ve Crosscheck üyesidir


PREMATÜR YAŞLANMAYLA İLİŞKİLİ RCE1 GENİNDE MEYDANA GELEN YÜKSEK-RİSKLİ, YANLIŞ ANLAMLI TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİNİN TESPİTİ İLE YAPISAL TESİRLERİ
(DETECTION AND THE STRUCTURAL EFFECTS OF THE HIGH-RISK, MISSENSE SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS THAT OCCURS IN RCE1 GENE RELATED TO PREMATURE AGING )

Author : NAZLI IRMAK GİRİTLİOĞLU    
Type :
Printing Year : 2020
Number : 9
Page : 134-139
    


Summary

Amaç: Bu çalışmanın amacı, RCE1 geninde meydana gelen yüksek-riskli, yanlış anlamlı SNPlerin belirlenmesi ve aminoasit değişiminin RCE1 protein ürünü üzerindeki yapısal tesirlerinin tahmin edilmesidir. Yöntem: RCE1 geninde meydana gelen yanlış anlamlı mutasyonlar, NCBI SNP veritabanında taranmıştır. Yanlış anlamlı olarak kategorilendirilmiş 329 SNP’nin patojeniteleri; SIFT, PROVEAN ve PANTHER cSNP çevrimiçi araçlarındaki algoritmalar ile hesaplanmıştır. “Zararlı” ve “muhtemelen zararlı” olarak belirlenmiş olan üç SNP, RCE1 proteini üzerindeki yapısal tesirlerinin tahmini amacıyla I-Mutant ve HOPE ile değerlendirilmiştir. Bulgular: SIFT, PROVEAN ve PANTHER cSNP ile belirlenmiş olan üç yüksek-riskli yanlış anlamlı SNP (rs201456801, UniProt protein id’leri: Q9Y256, E9PI08 ve E9PKA7), I-Mutant yazılımı sonuçlarına göre protein stabilitesini arttırmaktadır. HOPE veritabanına göre üç SNPnin de yol açtığı aminoasit rezidü değişimleri, vahşi tip rezidülere göre daha hidrofobik ve daha büyüktür. Sadece Q9Y256’da vahşi tip rezidü korunmuşluk göstermektedir. T303M ve T180M değişimlerinin proteine zarar vermeme olasılığı mevcuttur. Sonuç: SIFT, PROVEAN ve PANTHER cSNP çevrimiçi araçlarına göre RCE1 geninde yüksek-riskli olması beklenen üç SNPden ikisinin; I-Mutant ve HOPE’a göre proteine zarar vermeme olasılığı bulunmaktadır. Araştırmanın ileride in silicodan in in vivoya genişletilmesi ve “tahmin” seviyesinden “kesin” sonuçlara erişilmesi hususunda bu çalışmanın iyi bir başlangıç olabileceği düşünülebilir.



Keywords
RCE1, tek nükleotid polimorfizmleri, yüksek-riskli SNP

Abstract

Aim: The aim of this study is to identify high-risk, missense SNPs in the RCE1 gene and to predict the structural effects of amino acid change on the RCE1 protein product. Method: Missense mutations in the RCE1 gene were screened in the NCBI SNP database. Pathogenicity of 329 SNPs that were categorized as missense calculated by algorithms in SIFT, PROVEAN, and PANTHER cSNP online tools. Three SNPs that were determined as "deleterious" and "probably damaging" were evaluated by I-Mutant and HOPE to estimate their structural effects on the RCE1 protein. Results: Three high-risk missense SNPs (rs201456801, UniProt protein ids: Q9Y256, E9PI08, and E9PKA7) that identified with SIFT, PROVEAN, and PANTHER cSNP increase protein stability by the I-Mutant software results. According to the HOPE database, amino acid residue changes caused by three SNPs are more hydrophobic and bigger than wild-type residues. The wild-type residue is conserved in only Q9Y256. There is a possibility that T303M and T180M modifications will not damage the protein. Conclusion: According to the SIFT, PROVEAN, and PANTHER cSNP online tools, two of the three SNPs that are expected to be high-risk in the RCE1 gene, there is a possibility of not damaging the protein according to I-Mutant and HOPE. It can be considered, this study could be a good start in expanding the research from in silico to in vitro and in vivo and reaching "definitive" results from the "prediction" level.



Keywords
RCE1, single nucleotide polymorphisms, high-risk SNP

Advanced Search


Announcements


    Önemli Duyuru!

    Site üzerinde çalışmalar devam etmektedir.  Sitedeki eksikler en kısa zamanda tamamlanacak.



Address :Yayıncı: Gevher Nesibe Sağlık Araştırmaları Merkezi
Telephone :+90 551 621 70 76 (Turkey) Fax :+90 216 606 32 75
Email :gevhernesibedergisi@gmail.com

Web Yazılım & Programlama Han Yazılım Bilişim Hizmetleri